Deze site maakt gebruik van cookies, zodat wij je de best mogelijke gebruikerservaring kunnen bieden. Cookie-informatie wordt opgeslagen in je browser en voert functies uit zoals het herkennen wanneer je terugkeert naar onze site en helpt ons team om te begrijpen welke delen van de site je het meest interessant en nuttig vindt.
Retinitus Pigmentose
Retinitus pigmentosa (RP) is niet een oogziekte, maar een verzamelnaam voor verschillende erfelijke netvliesaandoeningen. Het zijn degeneratieve ziekten die de beide ogen aantasten. Het zijn ernstige aandoeningen die onomkeerbaar zijn en eindigen in ernstige slechtziendheid.
Oorzaak retinitus pigmentosa
Bij retinitus pigmentosa gaan de lichtgevoelige cellen, de staafjes en kegeltjes, in het netvlies kapot. Bij RP treedt er als eerste een achteruitgang op van de staafjes. De staafjes bevinden zich in het buitenste deel van het netvlies. Zij zijn belangrijk om te kunnen zien in het donker of in schemer en bepalen tevens de reikwijdte van het gezichtsveld. Deze gaan het eerst kapot als iemand retinitus pigmentosa heeft. De kegeltjes bevinden zich voornamelijk in het centrale deel van het oog en zorgen voor scherp zicht en kleurwaarneming. Deze gaan later ook kapot bij RP.
Mensen die leiden aan retinitus pigmentosa ervaren vaak als eerste klachten over nachtblindheid, het slechter zien in het donker. Verder kan iemand met retinitus pigmentosa een verstoorde kleurwaarneming ervaren. Vervolgens wordt het gezichtsveld kleiner. Meestal gaat het perifere zicht, de randen van het gezichtsveld, achteruit. Het gezichtsveld wordt steeds kleiner waardoor er kokervisus ontstaat. Bij kokerzicht is het alsof je door een buis kijkt. Uiteindelijk wordt ook het zicht in de koker onscherp.
Vaak worden mensen met retinitus pigmentosa niet totaal blind, maar wel maatschappelijk blind. Mensen die maatschappelijk blind zijn, hebben minder dan 0.05 scherptezicht of hebben een gezichtsveld van minder dan 10 graden.
Soms is retinitus pigmentosa een onderdeel van een syndroom, zoals het Usher syndroom waarbij iemand niet alleen ernstig slechtziend wordt, maar ook doof of slechthorend is of wordt.
Andere voorbeelden waarbij RP een onderdeel is, zijn: Bassen-Kornzweig syndroom, Refsum syndroom en Bardet-Biedl syndroom.
In Nederland hebben ongeveer 4.000 mensen retinitus pigmentosa. Het is een erfelijke aandoening. Vaak leiden meerdere mensen binnen een familie aan deze aandoening. Als dit het geval is, wordt de diagnose vaak eerder gesteld.
Het beloop van retinitus pigmentosa
De ernst en het verloop kunnen heel erg wisselen en zijn onvoorspelbaar. De achteruitgang van het zicht verloopt meestal langzaam waarbij de klachten geleidelijk toenemen.
Soms is er sprake van een fluctuatie, hierbij wisselen redelijk stabiele perioden zich af met perioden waarbij snellere achteruitgang optreedt.
Soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, maar soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld. Zelfs dan kan het zijn dat het zicht nog redelijk is waardoor het kijken op afstand en lezen nog goed mogelijk zijn.
Als het perifere zicht achteruit gaat kunnen patiënten diverse klachten ervaren. Ze lopen bijvoorbeeld sneller tegen dingen aan of zij zien zaken over het hoofd die niet direct recht voor ze staan. Het is voor de omgeving vaak moeilijk uit te leggen waarom iemand bijvoorbeeld tegen een vuilnisbak aanloopt, maar wel een euromunt op straat ziet liggen. Als patiënt is het verstandig om duidelijk te communiceren met je omgeving over je aandoening, zodat er meer begrip ontstaat over het functioneren met RP.
Behandeling
Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor RP mogelijk. In de toekomst zal gentheratie wellicht een mogelijkheid zijn.
Bij retinitus pigmentose is de kans op andere aandoeningen echter ook groter. Hiervoor is het raadzaam om regelmatig een oogarts te bezoeken. Deze aandoeningen kunnen wel behandeld worden.
De volgende bijkomende oogaandoeningen kunnen optreden:
- Staar, oftewel catharact, levert een vertroebeling van de lens op. Dit verloop is bij elk persoon ook weer anders. Staar kan verholpen worden door midel van een staaroperatie. Hierdoor kan de gezichtsscherpte toenemen, maar het gezichtsveld zal niet groter worden. Doordat het netvlies minder goed functioneert, kan de prognose van een staaroperatie beperkt zijn. Hoewe bij veel patiënten de gezichtsscherpte wel toeneemt na de operatie, geldt dit helaas niet voor iedere RP-patiënt. Maar ondanks dat de gezichtsscherpte niet altijd toeneemt, is er vaak wel een functionele verbetering van de visuele klachten.
- Glaucoom is een oogziekte waarbij de oogzenuw wordt aangetast. De zenuwvezels van de oogzenuw gaan geleidelijk verloren waardoor blinde vlekken in het gezichtsveld ontstaan. De oorzaak van glaucoom is meestal een te hoge oogboldruk – glaucoom wordt ook wel verhoogde oogdruk genoemd – maar dit hoeft niet altijd het geval te zijn. Glaucoom treedt weinig op bij RP-patiënten. Deze aandoening kan behandeld worden met oogdruppels.
- Veel RP-patiënten ontwikkelen bijziendheid. Indien de gezichtsscherpte te laag wordt, kunnen bepaalde hulpmiddelen (loepen, tv-loep) zinvol zijn.
- Daarnaast zijn er nog andere afwijkingen die voorkomen bij mensen die retinitus pigmentosa hebben, zoals keratoconus (zelden), glasvocht veranderingen (komen regelmatig voor), afwijkende oogzenuw (drusen) en macula-oedeem.
Diagnose
De diagnose van retinitus pigmentosa wordt vastgesteld aan de hand van:
- Het klachtenpatroon. Iemand met RP kan klachten ervaren als nachtblindheid en een beperking in het gezichtsveld. Als RP niet binnen de familie voorkomt, is de kans groot dat de diagnose pas laat gesteld wordt. Omdat het proces van achteruitgang traag verloopt, kan iemand met RP zich bijna ongemerkt aanpassen.
- Oogonderzoek. Retinitus Pigmentosa veroorzaakt afwijkingen zoals pitmen- en botbalkjes, een afwijkende oogzenuw en bloedvaatjes, welke kunnen worden geconstateerd door een oogarts.
- Aanvullende onderzoeken
- Gezichtsveld onderzoek. Een gezichtsveldonderzoek is bedoeld om uitval in het gezichtsveld op te sporen en vast te leggen.
- ERG (electro-retinogram). Met een electro-retinogram wordt onderzoek gedaan naar de electrische activiteit van het netvlies.
- Genetisch onderzoek. Door middel van genetisch onderzoek kan men bijvoorbeeld meer inzicht verkrijgen over hoe RP is en kan worden overgedragen.
Retinitus pigmentosa, wat nu?
Als het zicht achteruit gaat dankzij retinitus pigmentosa ervaart een patiënt langzamerhand enkele beperkingen. Autorijden en fietsen worden lastiger. Vervolgens kunnen zij ook moeite krijgen met televisie kijken en lezen. Ondanks dat er geen behandeling bestaat voor RP is het wel mogelijk om diverse hulpmiddelen te gebruiken waardoor sommige activiteiten op een aangepaste manier kunnen worden blijven gedaan.
Enkele voorbeelden van hulpmiddelen:
- een tast- of herkenningsstok helpt bij mobiliteit op straat
- een telescoopbril en beeldschermloep kunnen televisiekijken weer mogelijk maken
- met behulp van diverse loepen kunnen tekst en beeld vergroot worden
- grootletterlectuur kan dan nog zelfstandig gelezen worden
- ook kan vergrotings- en spraaksoftware op telefoon, tablet en computer een uitkomst zijn
- diverse filter- en zonnebrillen kunnen verlichting bieden
- denk daarnaast aan het gebruik van luisterboeken en gesproken ondertiteling.